La tecnologia che promette di correggere gli errori del genoma umano
Scoperta nei batteri come meccanismo di difesa contro i virus, la tecnologia CRISPR-Cas9 ha trasformato in pochi anni la biologia molecolare. Funziona come un paio di forbici molecolari guidate da una sequenza di RNA: trova un preciso tratto di DNA nel genoma e lo taglia, permettendo di eliminare, correggere o inserire sequenze genetiche con una precisione senza precedenti. La semplicità relativa del sistema rispetto alle tecnologie di editing precedenti ne ha democratizzato l’uso nei laboratori di tutto il mondo.
Le applicazioni cliniche più promettenti riguardano le malattie genetiche monogeniche, quelle causate cioè da una mutazione in un singolo gene. La beta-talassemia, l’anemia falciforme e alcune forme di cecità congenita sono già al centro di sperimentazioni cliniche avanzate, con pazienti che mostrano risposte terapeutiche straordinarie. Nel 2023, le autorità regolatorie hanno approvato in alcuni paesi la prima terapia genica basata su CRISPR per l’anemia falciforme.
Rimangono tuttavia questioni etiche e di sicurezza aperte: l’editing fuori bersaglio, che può modificare sequenze non desiderate, e la prospettiva — per ora vietata in quasi tutti i paesi — di intervenire sulle cellule germinali, rendendo le modifiche ereditabili. Il dibattito scientifico e bioetico su questi temi è più acceso che mai.
