Farmacogenomica e terapie mirate stanno cambiando il volto della medicina moderna
Per decenni la medicina ha trattato i pazienti come categorie statistiche: il dosaggio di un farmaco veniva calcolato su parametri medi di popolazione, ignorando le profonde differenze biologiche individuali che determinano come ciascuno di noi risponde a una terapia. La farmacogenomica — lo studio di come le varianti genetiche influenzano la risposta ai farmaci — sta finalmente portando la cura su misura fuori dai laboratori e nella pratica clinica quotidiana.
Oggi sappiamo che varianti nei geni che codificano per gli enzimi metabolici del fegato possono rendere un farmaco innocuo per la maggioranza tossico per una minoranza, o viceversa inefficace. I test di farmacogenomica consentono al clinico di scegliere il farmaco giusto al dosaggio giusto fin dall’inizio del trattamento, riducendo il tragico percorso ad ostacoli — spesso di anni — che molti pazienti, specialmente in psichiatria e oncologia, sono costretti ad affrontare.
In oncologia la personalizzazione è ancora più spinta: le terapie a bersaglio molecolare attaccano specifiche mutazioni presenti nelle cellule tumorali di quel particolare paziente, risparmiando i tessuti sani. Il sequenziamento genomico del tumore è ormai routinario nei grandi centri oncologici. La sfida dei prossimi anni è rendere questi approcci accessibili anche a sistemi sanitari con risorse più limitate.
